El síndrome de Klinefelter es una condición que se presenta en los hombres como resultado de la presencia de un cromosoma X extra y cuyo síntoma más común es la infertilidad.
En el síndrome de Klinefelter, los hombres tienen al menos un cromosoma X extra (escrito como XXY). Este síndrome se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1000 varones recién nacidos
El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.
El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas XY y las mujeres tienen los cromosomas XX. En el síndrome de Klinefelter se presentan los cromosomas XXY.
Esta condición es común y afecta a 1 en 500 hombres. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos que finalmente producen esterilidad en la mayoría de los afectados. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías, a excepción de la esterilidad.
Un factor de riesgo es cuando la madre da a luz a una edad avanzada. En la mayoría de los casos, el problema se desarrolla durante la formación del feto en vez de heredarse de uno o ambos padres. Se cree que Carlos II de Austria sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.
El momento que tienesa tu bebe recién nacido en tus brazos manos es el mejor momento de tu vida, no te prives de esta alegría aunque todos los médicos te han mencionado de que no hay ninguna duda y eres infértil, desaciertan, logras con este método http://quedarembarazada.enle.info/?vicv de la misma forma que he conseguido y yo. Después de una larga paciencia y noches en lágrimas el día que quede embarazada de mi hija, ha sido y será la más hermosa de mi vida.
es una anomalia que se da en uno de cada 500 a mil hombres ya que se dice que tiene un cromosoma X de mas, esto les provoca esterilidad acaso sera el que yo perdi
En 1942, el Dr. Harry Klinefelter y sus compañeros de trabajo en el Hospital General de Massachusetts en Boston publicaron un reporte de nueve hombres que tenían pechos desarrollados, vello escaso en el cuerpo y en la cara, testículos pequeños e incapacidad de producir esperma.
A finales de los 50, algunos investigadores descubrieron que los hombres con Síndrome de Klinefelter con este grupo de síntomas fueran conocidos porque tenían un cromosoma sexual extra, XXY en vez de la usual notación masculina de XY.
A principios de los 70, había investigadores que buscaban identificar varones que tuvieran el cromosoma extra en una gran cantidad de niños recién nacidos. Uno de los más grandes de estos estudios, hecho por el Instituto Nacional de Salud de Niño y Desarrollo de Humano(NICHD), revisó los cromosomas de más de 40.000 niños.
Basado en estos estudios, el desarreglo del cromosoma XXY parece ser una de las anomalías genéticas conocidas más comunes, ocurriendo tan frecuentemente como 1 en 500 o 1 en 1.000 nacimientos de varones. Aunque la causa del síndrome, el cromosoma sexual extra, es generalizado, el síndrome mismo -la colección de síntomas y características que puede resultar de tener un cromosoma extra- no es común. Muchos hombres viven sus vidas sin sospechar que tienen el cromosoma adicional.
"Yo nunca me refiero a bebés recién nacidos como que tienen Klinefelter, por que ellos no tienen un síndrome," dice Arthur Robinson¸ un pediatra en la Universidad de Colorado de la Escuela Médica de Denver y el director de el estudio por NICHD de varones XXY. "Presumiblemente algunos van a crecer para desarrollar el síndrome que el Dr. Klinefelter describió, pero muchos de ellos no.
Por esta razón, el termino "Síndrome de Klinefelter" ha caído en desuso entre investigadores médicos. Muchos prefieren para describir hombres y niños con el cromosoma extra como "varones XXY."
Adicionalmente al desarrollo de pechos, falta de vello en la cara y cuerpo, y tipo de cuerpo redondo, los varones XXY tienden más a desarrollar sobrepeso, y suelen ser mas altos que sus padres y hermanos.
La mayor parte de estos síntomas se pueden tratar. Cirugía cuando sea necesario, puede reducir el tamaño de los pechos. Hormonoterapia de sustitución de la hormona masculina testosterona, comenzando desde la pubertad, pueden promover fuerza y crecimiento de vello en la cara, también como tener un tipo de cuerpo mas musculoso.
Pero un síntoma mucho mas serio, es uno que no siempre es muy aparente. A pesar de no ser retardados mentales, muchos varones XXY tienen algún grado de problemas de lenguaje. Como niños, frecuentemente aprenden a hablar mucho mas tarde que otros niños y pueden tener dificultades aprendiendo a leer y escribir. Y aunque ellos de todos modos aprenden a hablar y conversar normalmente, la mayoría tienen una tendencia de tener algún grado de dificultades con el lenguaje de por vida. Si no es tratada esta dificultad de lenguaje puede traer fracasos en la escuela y la perdida de confianza en sí mismo.
Pero, afortunadamente, este impedimento de lenguaje usualmente puede estar compensado. Las oportunidades de éxito son mas grandes si se empieza en edades tempranas. Más adelante se describen posibles estrategias para enfrentar las necesidades de educación especial de muchos varones XXY.
La fórmula 47 XXY es debida a la no-disyunción del cromosoma X durante la primera o segunda división meiótica de la gametogénesis o por no-disyunción mitótica del zigoto.
Cromosomas
Los cromosomas son los hilos como espagueti de material hereditario que se encuentran en cada célula del cuerpo, determinan las características como el color de nuestros ojos y cabello, nuestra estatura, y si vamos a ser varones o mujeres.
Las mujeres usualmente heredan dos cromosomas “X” -uno de cada padre. Los hombres tienen tendencia a heredar un cromosoma “X” de sus madres, y un cromosoma “Y” de sus padres. Pero, la mayoría de los varones con el Síndrome que el Dr. Klinefelter describió, tienen un cromosoma “X” adicional, con un total de dos cromosomas “X” y un cromosoma “Y”.
Causas
Nadie sabe qué es lo que pone a una pareja en riesgo de concebir un niño XXY. La edad avanzada de la madre aumenta el riesgo de cromosoma XXY, pero solo un poco. Estudios recientes conducidos por NICHD Terry Hassold¸ un genetista de la Universidad de Case Western Reserve de Cleveland, Ohio, enseña que la mitad de las veces, el cromosoma extra proviene del padre.
El Dr. Hassold explica que las células destinadas para la producción de esperma u óvulos pasan por un proceso conocido como meiosis. En este proceso, los 46 cromosomas en la célula se separan, produciendo dos células nuevas que tienen 23 cromosomas cada una. Pero, antes que la meiosis se cumpla, los cromosomas se emparejan con sus cromosomas correspondientes e intercambian piezas de material genético. En mujeres, cromosomas X se emparejan; en hombres, el cromosoma de X e Y se
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El síndrome de Klinefelter es una condición que se presenta en los hombres como resultado de la presencia de un cromosoma X extra y cuyo síntoma más común es la infertilidad.
En el síndrome de Klinefelter, los hombres tienen al menos un cromosoma X extra (escrito como XXY). Este síndrome se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1000 varones recién nacidos
El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.
El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas XY y las mujeres tienen los cromosomas XX. En el síndrome de Klinefelter se presentan los cromosomas XXY.
Esta condición es común y afecta a 1 en 500 hombres. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos que finalmente producen esterilidad en la mayoría de los afectados. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías, a excepción de la esterilidad.
Un factor de riesgo es cuando la madre da a luz a una edad avanzada. En la mayoría de los casos, el problema se desarrolla durante la formación del feto en vez de heredarse de uno o ambos padres. Se cree que Carlos II de Austria sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.
El momento que tienesa tu bebe recién nacido en tus brazos manos es el mejor momento de tu vida, no te prives de esta alegría aunque todos los médicos te han mencionado de que no hay ninguna duda y eres infértil, desaciertan, logras con este método http://quedarembarazada.enle.info/?vicv de la misma forma que he conseguido y yo. Después de una larga paciencia y noches en lágrimas el día que quede embarazada de mi hija, ha sido y será la más hermosa de mi vida.
es una anomalia que se da en uno de cada 500 a mil hombres ya que se dice que tiene un cromosoma X de mas, esto les provoca esterilidad acaso sera el que yo perdi
Definición
En 1942, el Dr. Harry Klinefelter y sus compañeros de trabajo en el Hospital General de Massachusetts en Boston publicaron un reporte de nueve hombres que tenían pechos desarrollados, vello escaso en el cuerpo y en la cara, testículos pequeños e incapacidad de producir esperma.
A finales de los 50, algunos investigadores descubrieron que los hombres con Síndrome de Klinefelter con este grupo de síntomas fueran conocidos porque tenían un cromosoma sexual extra, XXY en vez de la usual notación masculina de XY.
A principios de los 70, había investigadores que buscaban identificar varones que tuvieran el cromosoma extra en una gran cantidad de niños recién nacidos. Uno de los más grandes de estos estudios, hecho por el Instituto Nacional de Salud de Niño y Desarrollo de Humano(NICHD), revisó los cromosomas de más de 40.000 niños.
Basado en estos estudios, el desarreglo del cromosoma XXY parece ser una de las anomalías genéticas conocidas más comunes, ocurriendo tan frecuentemente como 1 en 500 o 1 en 1.000 nacimientos de varones. Aunque la causa del síndrome, el cromosoma sexual extra, es generalizado, el síndrome mismo -la colección de síntomas y características que puede resultar de tener un cromosoma extra- no es común. Muchos hombres viven sus vidas sin sospechar que tienen el cromosoma adicional.
"Yo nunca me refiero a bebés recién nacidos como que tienen Klinefelter, por que ellos no tienen un síndrome," dice Arthur Robinson¸ un pediatra en la Universidad de Colorado de la Escuela Médica de Denver y el director de el estudio por NICHD de varones XXY. "Presumiblemente algunos van a crecer para desarrollar el síndrome que el Dr. Klinefelter describió, pero muchos de ellos no.
Por esta razón, el termino "Síndrome de Klinefelter" ha caído en desuso entre investigadores médicos. Muchos prefieren para describir hombres y niños con el cromosoma extra como "varones XXY."
Adicionalmente al desarrollo de pechos, falta de vello en la cara y cuerpo, y tipo de cuerpo redondo, los varones XXY tienden más a desarrollar sobrepeso, y suelen ser mas altos que sus padres y hermanos.
La mayor parte de estos síntomas se pueden tratar. Cirugía cuando sea necesario, puede reducir el tamaño de los pechos. Hormonoterapia de sustitución de la hormona masculina testosterona, comenzando desde la pubertad, pueden promover fuerza y crecimiento de vello en la cara, también como tener un tipo de cuerpo mas musculoso.
Pero un síntoma mucho mas serio, es uno que no siempre es muy aparente. A pesar de no ser retardados mentales, muchos varones XXY tienen algún grado de problemas de lenguaje. Como niños, frecuentemente aprenden a hablar mucho mas tarde que otros niños y pueden tener dificultades aprendiendo a leer y escribir. Y aunque ellos de todos modos aprenden a hablar y conversar normalmente, la mayoría tienen una tendencia de tener algún grado de dificultades con el lenguaje de por vida. Si no es tratada esta dificultad de lenguaje puede traer fracasos en la escuela y la perdida de confianza en sí mismo.
Pero, afortunadamente, este impedimento de lenguaje usualmente puede estar compensado. Las oportunidades de éxito son mas grandes si se empieza en edades tempranas. Más adelante se describen posibles estrategias para enfrentar las necesidades de educación especial de muchos varones XXY.
La fórmula 47 XXY es debida a la no-disyunción del cromosoma X durante la primera o segunda división meiótica de la gametogénesis o por no-disyunción mitótica del zigoto.
Cromosomas
Los cromosomas son los hilos como espagueti de material hereditario que se encuentran en cada célula del cuerpo, determinan las características como el color de nuestros ojos y cabello, nuestra estatura, y si vamos a ser varones o mujeres.
Las mujeres usualmente heredan dos cromosomas “X” -uno de cada padre. Los hombres tienen tendencia a heredar un cromosoma “X” de sus madres, y un cromosoma “Y” de sus padres. Pero, la mayoría de los varones con el Síndrome que el Dr. Klinefelter describió, tienen un cromosoma “X” adicional, con un total de dos cromosomas “X” y un cromosoma “Y”.
Causas
Nadie sabe qué es lo que pone a una pareja en riesgo de concebir un niño XXY. La edad avanzada de la madre aumenta el riesgo de cromosoma XXY, pero solo un poco. Estudios recientes conducidos por NICHD Terry Hassold¸ un genetista de la Universidad de Case Western Reserve de Cleveland, Ohio, enseña que la mitad de las veces, el cromosoma extra proviene del padre.
El Dr. Hassold explica que las células destinadas para la producción de esperma u óvulos pasan por un proceso conocido como meiosis. En este proceso, los 46 cromosomas en la célula se separan, produciendo dos células nuevas que tienen 23 cromosomas cada una. Pero, antes que la meiosis se cumpla, los cromosomas se emparejan con sus cromosomas correspondientes e intercambian piezas de material genético. En mujeres, cromosomas X se emparejan; en hombres, el cromosoma de X e Y se