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Las anomalías de los cromosomas sexuales tienen una menor repercusión fenotípica que la de los restantes autosomas y suele ser la esterilidad. Las alteraciones más frecuentes de los cromosomas sexuales son el síndrome de Turner (45, X), el síndrome de Klinefelter (47, XXY), el síndrome de la triple X (47,***) y el síndrome de la doble Y (37, XYY).

Sindrome 47XXX: o Síndrome Triple X q. se caracteriza por presentar genitales infantiles y mamas poco desarrolladas con una configuración fenotípica de mujer y un retraso mental más acentuado según el número de X que presente por encima de la fórmula normal. (Un cromosoma de X adicional en hembras; esta caracterizada por un cromosoma X adicional en la mujer; quienes presentan la condición no están en ningún riesgo creciente para los problemas médicos. Las mujeres con esta condición son altas, de bajo peso, con irregularidad en el periodo menstrual y rara vez presentan debilidad mental):

http://mchneighborhood.ichp.edu/pacnorgg/media/Sex...

sindrome de Turner es una disgenesia gonadal frecuente 1:3000 nacimientos. Se expresan cromosómicamente como 45 XO. Son fenotípicamente mujeres, pero cromatina de Barr (--). Esto se debe a la pérdida de material cromosómico en la gametogénesis parental o durante las mitosis iniciales del huevo fecundado. Se suele detectar cuando la mujer no menstrúa al llegar a la adolescencia.

: http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turn...

Síndrome de XYY (Un cromosoma de Y adicional en varones: En esta anaploidia, el varón afectado recibe un cromosoma Y adicional. No presenta diferencias a las personas normales y de hecho se duda del término “síndrome” para esta condición.)

Síndrome de Klinefelter (Un cromosoma de X adicional en varones: Produce individuos altos, con físico ligeramente feminizado, coeficiente intelectual algo reducido, disposición femenina del vello del pubis, atrofia testicular y desarrollo mamario. Tenemos una mezcla de ambos sexos). Se debe a la falta de división meiótica de los cromosomas durante la generación de gametos. La fórmula habitual es 47 XXY, pero pueden darse formas policromosómicas 48 XXXY, 49 XXXXY, etcétera. Son fenotípicamente varones con orientación psicosexual masculina

: http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Klin...

Síndrome carcinoide: http://www.msd.es/publicaciones/mmerck_hogar/secci...

Además existen otras Afecciones del sexo cromosómico:

q. se caracterizan por anormalidades en el número o en la estructura de los cromosomas sexuales (X o Y). Se describen:

Síndrome del varón **: es clínicamente similar al Klinefelter. Se trata de una traslocación del brazo corto del cromosoma Y al brazo corto de uno de los cromosomas X. Son fenotípicamente masculinos, pero con caracteres sexuales secundarios hipodesarrollados.

La disgenesia gonadal mixta (mosaicismo cromosómico 45 X/46 XY): se caracteriza por presentar una gónada en banda de un lado y un testículo en el otro con ambigüedad fenotípica. Dos tercios son criados como mujeres.

Síndrome doble YY (47 XYY): estos pacientes suelen ser altos con fenotipo masculino, mentalmente subnormales y con comportamiento agresivo. Se ha investigado posibles

Hermafroditismo verdadero: se caracteriza por presentar ovario y testículo (bigonadismo) o bien una gónada que contiene a ambos (ovotestis). Presentan mosaicismo frecuente y dos tercios son criados como varones.

interesante pero en francés: http://web.udl.es/usuaris/e4650869/docencia/segonc...

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