El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se la conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz, que ha quedado en desuso debido a los prejuicios y la estigmatización.
Si tu intestino es quien decide por ti, si tu intestino te dice qué y cuándo ingerir, si tu intestino te impide salir cuando quieres o te hace notar vergüenza por desafortunados “imprevistos” entonces es el momento de que pongas fin a esta situación con este programa de aquí https://tr.im/1Qig9 , Adiós Intestino Irritable.
Adiós Intestino Irritable es un programa completo y totalmente natural que te enseña pasó a paso como terminar con los dolores del colon irritable.
Este volumen, Adiós Intestino Irritable, va dirigido a hombres y mujeres de todas las edades que sienten o sufren de esta condición. El método de este volumen no obstante, ha sido comprobado por miles de personas alrededor del mundo, personas que han eliminado este problema
es sindrome de angelman es una enfermedad genetica producida por una mecanismo llamado impronta genomica, es mecanismo es muy complicado de explicar pero lo que sucede es que un gen de la madre es pasado al del hijo con una delecion en el cromosoma 15q1, si el cromosoma lo hubiera transmitido el padre seria el sindrome de prader willy
Las manifestacines clinicas mas importantes es retraso mental profundo y lo mas mas caracteristico es que se les denomina marionetas felicies, ya que todo el tiempo se estan riendo
Mira esta pagina de esta chica, explica su historia acerca del sindrome.
dice: Después de siete años de búsqueda de un diagnóstico concreto para el retraso de nuestra hija, averiguamos que padecía el Síndrome de Angelman. A pesar de que las previsiones de desarrollo físico y psíquico eran y son francamente pesimistas, el hecho de saber donde está el problema, nos está permitiendo trabajar de forma precisa, para conseguir unas expectativas de futuro, en cuanto a capacidades de nuestra hija, muy superiores a las inicialmente previstas.
Prácticamente toda la información que en estos momentos tenemos sobre el síndrome, la hemos obtenido a través de Internet en páginas como ésta y a cuyos autores estaremos siempre agradecidos; desgraciadamente esta información está en inglés, siendo el idioma una barrera infranqueable para un gran número de familias. Por ello hemos decidido dedicar una parte de nuestro tiempo a recoger la información más relevante sobre el síndrome, gran parte de ella traducirla al español y ponerla, a través de esta página, a disposición del mundo de habla hispana.
Por último queremos dar las gracias a Pilar Rodríguez, sicóloga - estimuladora, sin cuyo esfuerzo, en los primeros años, Elena no habría alcanzado el nivel de desarrollo que hoy tiene.
El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara producida por una alteración cromosómica de la región 15q11-13. Se caracteriza primordialmente por retraso mental severo, microcefalia, risa paroxística, crisis convulsivas, capacidad de habla mínima o nula, así como problemas motores y de equilibrio. La edad más común de diagnóstico es entre los tres a siete años. Presentamos el caso de un paciente lactante menor masculino que manifestó hiperactividad, movimientos de aleteo en extremidades, succión inadecuada, retraso psicomotor, hipotonía y sonrisa constante. Al análisis cromosómico con hibridación fluorescente in situ (FISH) y metilación de ADN demostró una deleción del brazo largo del cromosoma 15 en las bandas 11-13. El diagnóstico temprano de síndrome de Angelman es importante ya que con él se individualiza su tratamiento y se puede ofrecer apropiado consejo genético.
Answers & Comments
Verified answer
El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se la conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz, que ha quedado en desuso debido a los prejuicios y la estigmatización.
Fijate en esta página que te dejo:
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Ange...
Acá tenés características, diagnóstico, tratamiento y muchas otras cosas.
Suerte!
Si tu intestino es quien decide por ti, si tu intestino te dice qué y cuándo ingerir, si tu intestino te impide salir cuando quieres o te hace notar vergüenza por desafortunados “imprevistos” entonces es el momento de que pongas fin a esta situación con este programa de aquí https://tr.im/1Qig9 , Adiós Intestino Irritable.
Adiós Intestino Irritable es un programa completo y totalmente natural que te enseña pasó a paso como terminar con los dolores del colon irritable.
Este volumen, Adiós Intestino Irritable, va dirigido a hombres y mujeres de todas las edades que sienten o sufren de esta condición. El método de este volumen no obstante, ha sido comprobado por miles de personas alrededor del mundo, personas que han eliminado este problema
es sindrome de angelman es una enfermedad genetica producida por una mecanismo llamado impronta genomica, es mecanismo es muy complicado de explicar pero lo que sucede es que un gen de la madre es pasado al del hijo con una delecion en el cromosoma 15q1, si el cromosoma lo hubiera transmitido el padre seria el sindrome de prader willy
Las manifestacines clinicas mas importantes es retraso mental profundo y lo mas mas caracteristico es que se les denomina marionetas felicies, ya que todo el tiempo se estan riendo
espero que te haya servido mi respuesta bye
Mira esta pagina de esta chica, explica su historia acerca del sindrome.
dice: Después de siete años de búsqueda de un diagnóstico concreto para el retraso de nuestra hija, averiguamos que padecía el Síndrome de Angelman. A pesar de que las previsiones de desarrollo físico y psíquico eran y son francamente pesimistas, el hecho de saber donde está el problema, nos está permitiendo trabajar de forma precisa, para conseguir unas expectativas de futuro, en cuanto a capacidades de nuestra hija, muy superiores a las inicialmente previstas.
Prácticamente toda la información que en estos momentos tenemos sobre el síndrome, la hemos obtenido a través de Internet en páginas como ésta y a cuyos autores estaremos siempre agradecidos; desgraciadamente esta información está en inglés, siendo el idioma una barrera infranqueable para un gran número de familias. Por ello hemos decidido dedicar una parte de nuestro tiempo a recoger la información más relevante sobre el síndrome, gran parte de ella traducirla al español y ponerla, a través de esta página, a disposición del mundo de habla hispana.
Por último queremos dar las gracias a Pilar Rodríguez, sicóloga - estimuladora, sin cuyo esfuerzo, en los primeros años, Elena no habría alcanzado el nivel de desarrollo que hoy tiene.
http://www.angel-man.com/
Que dios la bendiga a la chica!!
El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara producida por una alteración cromosómica de la región 15q11-13. Se caracteriza primordialmente por retraso mental severo, microcefalia, risa paroxística, crisis convulsivas, capacidad de habla mínima o nula, así como problemas motores y de equilibrio. La edad más común de diagnóstico es entre los tres a siete años. Presentamos el caso de un paciente lactante menor masculino que manifestó hiperactividad, movimientos de aleteo en extremidades, succión inadecuada, retraso psicomotor, hipotonía y sonrisa constante. Al análisis cromosómico con hibridación fluorescente in situ (FISH) y metilación de ADN demostró una deleción del brazo largo del cromosoma 15 en las bandas 11-13. El diagnóstico temprano de síndrome de Angelman es importante ya que con él se individualiza su tratamiento y se puede ofrecer apropiado consejo genético.
Espero haberte ayudado un poco