Verified answer

El síndrome de Aarskog es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento) extremadamente rara, que se caracteriza por la presencia de múltiples malformaciones. Los síntomas más destacados son retraso del crecimiento, rasgos faciales típicos, manos y pies cortos, retraso mental y anomalías genitales en los varones.

El síndrome se manifiesta completamente sólo en los hombres. En algunas ocasiones, las mujeres presentan una variante atenuada de este síndrome.

Clínicamente las malformaciones características son:

- cara: hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), nariz pequeña con narinas (orificios de la nariz) antevertidas, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis palpebral (párpados caídos), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) maxilar, anomalías del pabellón auricular, pliegue antimongoloide (el canto externo del ojo más bajo que el canto interno).

- Alteraciones de las extremidades: manos cortas y anchas, braquidactilia (acortamiento anormal de los dedos), laxitud articular interfalángica, clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) que afecta al dedo meñique de las manos con pliegue único interfalángico, pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos), membrana interdigital leve, pies pequeños y planos.

- Alteraciones genitales: escroto en bufanda (que rodea al pene), hernia (protrusión de un órgano a través de un orificio) inguinal y criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto).

El diagnóstico diferencial del síndrome de Aarskog debe hacerse con el síndrome de Juberg Hayward, síndrome oro facio digital y disostósis acrofacial de Nager.

No existe tratamiento curativo específico; los ensayos realizados con la hormona del crecimiento, dirigidos a corregir la talla corta, no han resultado efectivos. El tratamiento consiste en la corrección quirúrgica de las hernias, malformaciones genitales, paladar hendido y labio leporino.

Espero que te sea de ayuda..