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Ingresa a través del servicio de urgencias una mujer de 26 años, procedente de Chincha, de raza mulata. Entre sus antecedentes personales refiere una anemia que ha precisado tres o cuatro ingresos por cuadros de dolores óseos generalizados y fiebre, como antecedentes familiares menciona a un hermano suyo muerto por una patología que no especifica.
Los datos sanguíneos son los siguientes:
Hb:9.6
Hto:28.3%
VCM:88.6
HCM: 30.1
Plaquetas: 517.000
Lecocitos: 15.800
(Neu: 92.6%, Linf. 5.1%)
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Anemia drepanocítica
Este tipo de anemia es mucho más común en ciertos grupos étnicos y afecta aproximadamente a 1 de cada 500 personas de raza negra
Las crisis aplásicas ocurren cuando la eritropoyesis medular disminuye durante infecciones agudas (especialmente víricas). Los infartos óseos provocan crisis dolorosas, el complejo sintomático más común en los estados de Hb S-S, S-A y S-C. El dolor en huesos largos (p. ej., pretibial) es la queja más frecuente; en los niños es habitual y típico un dolor intenso en manos y pies (p. ej., síndrome de manos y pies). Pueden aparecer artralgias con fiebre y es frecuente la necrosis avascular de la cabeza femoral. También suelen observarse úlceras sobreelevadas crónicas en la región de los tobillos.
Los hematíes son normocíticos y su recuento oscila generalmente entre 2 y 3 millones/l, con una reducción proporcional de la Hb.
La leucocitosis puede elevarse hasta 35.000/ l, con desviación a la izquierda durante las crisis o en el curso de infecciones bacterianas.
Valores normales
GR :
hombres: 4.7 a 6.1 millones de células/mcl
mujeres: 4.2 a 5.4 millones de células/mcl
GB: 4,500 a 10,000 células/mcl
Hematócrito :
hombres: 40.7 a 50.3 %
mujeres: 36.1 a 44.3 %
Hemoglobina:
hombres: 13.8 a 17.2 gm/dl
mujeres: 12.1 a 15.1 gm/dl
VCM: 80 a 95 femtolitro
HCM: 27 a 31 pg/cel
CHCM: 32 a 36 gm/dl
Anemia drepanocÃtica
Nombres alternativos
Anemia causada por drepanocitos; Enfermedad de la hemoglobina SS (Hb SS); Enfermedad de células falciformes
Definición
Es una enfermedad que se transmite de padres a hijos y en la cual los glóbulos rojos presentan una forma semilunar anormal. (Los glóbulos rojos normalmente tienen una forma de disco.)
Causas, incidencia y factores de riesgo
La anemia depranocÃtica es causada por un tipo anormal de hemoglobina (una proteÃna dentro de los glóbulos rojos que transporta el oxÃgeno) llamada hemoglobina S. Sin embargo, la hemoglobina S distorsiona la forma de los glóbulos rojos. Los frágiles drepanocitos entregan menos oxÃgeno a los tejidos corporales y se pueden romper en fragmentos que interrumpen el flujo sanguÃneo.
La anemia drepanocÃtica se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que se presenta en alguien que haya heredado la hemoglobina S de ambos padres. Este tipo de anemia es mucho más común en ciertos grupos étnicos y afecta aproximadamente a 1 de cada 500 personas de raza negra. Si alguien hereda la hemoglobina S de uno de los padres y hemoglobina normal (A) del otro padre, adquiere el rasgo depranocÃtico, mientras que alguien que herede la hemoglobina S de uno de los padres y otro tipo de hemoglobina del otro padre, tendrá otro tipo de enfermedad drepanocÃtica, como la talasemia.
Aunque la anemia drepanocÃtica está presente al nacer, los sÃntomas generalmente no ocurren hasta después de los 4 meses de edad. Esta anemia se puede volver potencialmente mortal. Se pueden presentar “crisis” o episodios dolorosos y agudos causados por vasos sanguÃneos bloqueados y órganos dañados. Existen varios tipos de crisis:
Crisis hemolÃtica: que ocurre cuando se dañan los glóbulos rojos.
Crisis de secuestro esplénico: cuando el bazo se agranda y atrapa células sanguÃneas.
Crisis aplásica: resulta cuando una infección hace que la médula ósea deje de producir glóbulos rojos.
Estas crisis dolorosas, que ocurren en casi todos los pacientes en algún momento de sus vidas, pueden durar de horas a dÃas, afectando los huesos de la espalda, los huesos largos y el tórax. Algunos pacientes tienen un episodio con intervalos de unos cuantos años, mientras que otros tienen muchos episodios por año. Estas crisis pueden ser tan graves que requieren hospitalización para el control del dolor y los lÃquidos intravenosos.
Las crisis repetitivas pueden ocasionar daños a los riñones, los pulmones, los huesos, el hÃgado y el sistema nervioso central.
SÃntomas
Los sÃntomas comunes abarcan:
Ataques de dolor abdominal
Dolor de hueso
Jadeo
Retraso en el crecimiento y en la pubertad
Fatiga
Fiebre
Ictericia
Palidez
Frecuencia cardÃaco rápida
Susceptibilidad a infecciones
Ãlceras en la parte inferior de las piernas (en adolescentes y adultos)
El paciente también puede presentar:
Orina sanguinolenta (hematuria)
Dolor en el pecho
Sed excesiva
Micción frecuente
Erección dolorosa (priapismo; esto ocurre en el 10 al 40% de los hombres con la enfermedad)
Visión deficiente/ceguera
Signos y exámenes
Los exámenes que comúnmente se llevan a cabo para diagnosticar y controlar a los pacientes con anemia drepanocÃtica abarcan:
Conteo SanguÃneo Completo (CSC)
Electroforesis de hemoglobina
Examen de depranocitos
Los pacientes con drepanocitos pueden tener resultados anormales en ciertos exámenes como, por ejemplo:
La cantidad de oxÃgeno en la sangre puede estar disminuida
Una TC o una IRM puede mostrar accidentes cerebrovasculares en ciertas circunstancias
Bilirrubina elevada
Creatinina sérica elevada
Potasio sérico elevado
Conteo alto de glóbulos blancos
Frotis periférico que muestra drepanocitos
Hemoglobina en suero disminuida
Cilindros urinarios o sangre en la orina
Tratamiento
Los pacientes con anemia drepanocÃtica necesitan tratamiento continuo, incluso si no están experimentando una crisis de dolor. Se requiere un suplemento con ácido fólico, un elemento esencial en la producción de células, debido a la rápida renovación de glóbulos rojos.
El propósito del tratamiento es manejar y controlar los sÃntomas y tratar de limitar la frecuencia de las crisis.
Durante la crisis drepanocÃtica, es posible que sean necesarios ciertos tratamientos. El tratamiento del dolor es crucial y dichos episodios dolorosos se tratan con analgésicos e hidratación adecuada. Los medicamentos no narcóticos pueden ser efectivos, pero algunos pacientes requerirán medicamentos narcóticos.
Se ha encontrado que la hidroxicarbamida (Hydrea) ayuda a algunos pacientes, reduciendo la frecuencia de las crisis dolorosas y los episodios del sÃndrome torácico agudo (que incluye dolor en el pecho y dificultad para respirar) y también disminuye la necesidad de transfusiones sanguÃneas. Ha habido algo de preocupación acerca de la posibilidad de que esta droga cause leucemia, pero hasta ahora no hay datos definitivos de que Hydrea cause esta enfermedad en pacientes con enfermedad drepanocÃtica.
Se están desarrollando nuevas drogas para manejar la anemia drepanocÃtica. Algunos de estos fármacos funcionan tratando de inducir al cuerpo a producir más hemoglobina fetal (disminuyendo por lo tanto la cantidad de drepanocitos) o incrementando la fijación del oxÃgeno a los drepanocitos. Pero hasta ahora, no existen otras drogas de uso amplio que estén disponibles para tratamiento.
Los trasplantes de médula ósea pueden curar la enfermedad, pero sólo se recomiendan en una minorÃa de pacientes, sobre todo debido al alto riesgo del procedimiento (las drogas que se necesitan para hacer posible el trasplante son altamente tóxicas) y a la dificultad para encontrar donantes apropiados. Igualmente, los trasplantes de médula ósea son mucho más costosos que otros tratamientos.
Se administran antibióticos y vacunas para prevenir infecciones bacterianas, que son comunes en niños con enfermedad drepanocÃtica.
Los tratamientos adicionales pueden abarcar:
Diálisis o trasplante de riñón para casos de enfermedad renal
Rehabilitación con medicamentos y asesoramiento para complicaciones psicosociales
Extirpación de la vesÃcula (si hay enfermedad de cálculos significativa)
Reemplazo de cadera en caso de necrosis avascular de la cadera (muerte de la articulación)
Irrigación o cirugÃa para priapismo (erecciones dolorosas y persistentes)
Exanguinotransfusión parcial para el sÃndrome torácico agudo
CirugÃa para problemas oculares
Transfusiones o cirugÃa para eventos neurológicos, tales como accidentes cerebrovasculares
Cuidado de heridas, óxido de zinc o cirugÃa para úlceras en las piernas
Grupos de apoyo
La anemia drepanocÃtica, al igual que otras enfermedades crónicas potencialmente mortales, puede causar gran estrés al paciente y a los miembros de la familia. El hecho de unirse a un grupo de apoyo, en el que los integrantes comparten experiencias y problemas en común, puede aliviar dicho estrés. Ver grupos de apoyo para la anemia drepanocÃtica.
Expectativas (pronóstico)
En el pasado, la muerte por insuficiencia de un órgano ocurrÃa frecuentemente entre los 20 y 40 años en los pacientes con anemia drepanocÃtica. Más recientemente, debido a la mejor comprensión y manejo de la enfermedad, los pacientes viven hasta los 40 y 50 años.
Las causas de muerte abarcan insuficiencia de órganos e infección. Algunas personas con la enfermedad experimentan episodios menores, breves y poco frecuentes, mientras que otras experimentan episodios graves, prolongados y frecuentes que ocasionan muchas complicaciones.
Complicaciones
SÃndrome torácico agudo
Ceguera/deterioro visual
Muerte
Disfunción eréctil (como resultado del priapismo)
Cálculos
Infección, incluyendo neumonÃa, colecistitis (cálculos), osteomielitis (hueso) e infecciones urinarias
Destrucción articular
Ãlceras en las piernas
Pérdida de funcionamiento del bazo
Enfermedad multisistémica (riñón, hÃgado, pulmón)
Consumo excesivo de narcóticos
SÃntomas neurológicos (cerebro y sistema nervioso) y accidente cerebrovascular
Infección por parvovirus B19 que ocasiona crisis aplásica
Crisis hemolÃtica y aplásica recurrente que ocasiona anemia y cálculos
SÃndrome de secuestro esplénico
Necrosis del riñón
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe consultar al médico si se presenta una crisis dolorosa aguda o al primer signo de cualquier infección.
Prevención
La anemia drepanocÃtica únicamente se puede presentar cuando dos portadores del rasgo drepanocÃtico tienen un hijo juntos. Por lo tanto, se recomienda buscar asesoramiento genético para todos los portadores del rasgo. Aproximadamente 1 de cada 12 personas de raza negra tiene el rasgo depranocÃtico. Igualmente, hay disponibilidad del diagnóstico de anemia drepanocÃtica durante el embarazo.
El tratamiento oportuno de las infecciones, la oxigenación adecuada y la prevención de la deshidratación pueden impedir la formación de glóbulos rojos depranocÃticos. Igualmente, los antibióticos y las vacunas pueden prevenir las infecciones.
Se recomiendan las visitas regulares al médico para asegurarse de que el paciente reciba la nutrición adecuada, mantenga los niveles de actividad apropiados y reciba las vacunas apropiadas.
PREVENCIÃN DE LAS CRISIS
Los padres cuyos niños tienen anemia drepanocÃtica deben animarlos a llevar una vida normal. Sin embargo, con el fin de disminuir la ocurrencia de las crisis drepanocÃticas, se aconseja considerar las siguientes precauciones:
Para prevenir la falta de oxÃgeno de los tejidos, evitar lo siguiente:
La actividad fÃsica exigente, en especial si hay agrandamiento del bazo
El estrés emocional
Ambientes con bajo contenido de oxÃgeno (grandes alturas, vuelos en aviones no presurizados)
Fuentes conocidas de infección
Para promover la hidratación apropiada:
Reconocer los signos de deshidratación
Evitar la exposición excesiva al sol
Suministrar acceso a lÃquidos tanto en casa como fuera de ella
Para evitar fuentes de infección:
Mantener al niño vacunado apropiadamente como lo recomiende el médico.
Considerar la posibilidad de que el niño lleve puesto un brazalete de alerta médica.
Compartir la información anterior con profesores y otras personas que cuidan a los niños de la manera apropiada.
Se debe ser consciente de los efectos que las enfermedades crónicas y potencialmente mortales pueden tener en los hermanos, las relaciones maritales, los padres y en el niño.